À savoir : en 2003, le gène responsable de la progéria a été découvert et décrit par une équipe de chercheurs français. En 2009, on rapportait seulement 3 cas en France, 25 en Europe et une centaine à travers le monde…
Symptômes et complications : comment se manifeste la progéria ?
La progéria (ou syndrome de Hutchinson-Gilford) est responsable de plusieurs symptômes très spécifiques :
- un front proéminent et ” bombé “,
- des yeux exorbités,
- un nez fin et en ” bec d’aigle “,
- des oreilles protubérantes et ” décollées “,
- des lèvres fines,
- une micrognathie ou un micrognathisme (c’est-à-dire : une mâchoire mal formée et trop petite),
- une alopécie (calvitie) généralisée sur tout le crâne,
- une peau d’aspect âgé (” parcheminée “) pouvant être sclérosée et/ou creusée,
- des veines apparentes,
- une dépigmentation de la peau,
- une croissance insuffisante des ongles.
Quelles complications possibles ? Ces symptômes handicapants entraînent diverses complications, qui provoquent généralement le décès précoce de l’enfant atteint par le syndrome de Hutchinson-Gilford : on peut notamment citer les athéroscléroses (qui consistent en la formation de caillots dans les artères et en le durcissement de celles-ci) ou encore des conditions cardiovasculaires graves pouvant mener à des accidents vasculaires cérébraux (AVC).
À savoir : si le développement physique du malade est affecté par la progéria, son développement cognitif (mémoire, capacités d’apprentissage et de concentration…) n’est pas atteint par la pathologie.
Progéria : quelles sont les causes ?
Une maladie génétique. Le syndrome de Hutchinson-Gilford provient de la mutation anormale d’un gène : le gène LMNA qui se trouve sur le chromosome 1. Cette mutation génétique survient pendant le processus naturel de production des gamètes (les spermatozoïdes et les ovules) et elle est malheureusement incontrôlable et imprévisible. Ainsi, il n’existe pas de personnes plus ” à risque ” que d’autres pour la progéria… Par ailleurs, aucune prévention n’est possible.