Quelle est la cause de la maladie ? En temps normal, le gène LMNA est à la source de la production d’une protéine, la lamine A. Celle-ci est impliquée dans la formation des membranes cellulaires. Par conséquent, lorsque cette protéine est dysfonctionnelle, les cellules sont fragilisées et les symptômes du syndrome de Hutchinson-Gilford font leur apparition – c’est la progéria.
Comment la maladie se transmet-t-elle ? La mutation du gène LMNA (qui est à l’origine du syndrome de Hutchinson-Gilford, donc) est dite autosomique dominante. Cela signifie que, si un seul gène LMNA est défectueux, la maladie se développe chez l’enfant à naître.
Traitement : comment la progéria est-elle prise en charge ?
Le syndrome de Hutchinson-Gilford (progéria) est, à l’heure actuelle, malheureusement incurable.
Pour les malades, la prise en charge thérapeutique est multidisciplinaire et consiste principalement à soulager les symptômes de la pathologie – psychothérapie, kinésithérapie…
Et du côté de la recherche ? Plusieurs pistes thérapeutiques sont aujourd’hui examinées par les chercheurs : il est, par exemple, question d’étudier l’impact du microbiote (comprendre : de la flore intestinale) sur les symptômes, ou encore de travailler sur des traitements capables de réduire la production de progérine – la protéine qui est à l’origine du vieillissement prématuré des cellules et que l’on trouve de façon abondante dans les cellules des personnes atteintes de progéria.