Le diagnostic de la maladie de Charcot
Leah prend d’abord rendez-vous avec son médecin.
Pendant l’examen, un élément concernant ses réflexes attire l’attention.
Le médecin lui recommande alors de consulter un neurologue.
Commence une longue série d’examens.
Le neurologue lui demande notamment d’effectuer différents mouvements afin d’évaluer sa force, son équilibre et ses capacités motrices.
La jeune femme réussit plusieurs exercices, mais rencontre notamment des difficultés lorsqu’elle doit se tenir sur les talons.
Des examens complémentaires sont alors prescrits.
Leah effectue notamment des analyses sanguines ainsi qu’un électromyogramme, ou EMG.
Cet examen permet d’étudier l’activité électrique des muscles et des nerfs afin d’aider les médecins à rechercher certaines atteintes neuromusculaires.
L’expérience reste particulièrement marquante pour Leah.
Après les résultats, on lui demande de revoir rapidement son neurologue.
C’est alors que la possibilité d’une sclérose latérale amyotrophique est évoquée.
« Toute votre vie est bouleversée »
Leah connaît alors très peu cette maladie.
Elle commence donc à chercher des informations afin de comprendre ce que les médecins viennent de lui annoncer.
La SLA est une maladie neurologique progressive qui touche les neurones moteurs, c’est-à-dire les cellules nerveuses impliquées dans le contrôle des mouvements volontaires.
Avec le temps, elle peut affecter différentes fonctions, notamment la marche, l’utilisation des bras, la parole, la déglutition ou encore la respiration.
La progression varie cependant considérablement d’une personne à l’autre.
Pour Leah, la découverte est brutale.
Elle était en train de construire sa vie et de préparer de nouveaux projets avec ses amis.
En très peu de temps, son avenir devient beaucoup plus incertain.
Elle se demande alors pourquoi une telle maladie la touche à un âge aussi jeune.
Comment apparaît la maladie de Charcot ?
L’une des difficultés concernant la SLA est précisément que son origine n’est pas toujours clairement identifiable chez un patient donné.
Une minorité des cas présente une forme familiale associée à certaines variations génétiques.
