Dans beaucoup d’autres situations, aucune transmission familiale évidente n’est retrouvée.
La recherche continue donc d’étudier les différents mécanismes génétiques, biologiques et environnementaux susceptibles de contribuer au développement de la maladie.
La SLA reste par ailleurs une maladie rare.
Plusieurs milliers de personnes vivent avec cette pathologie en France et de nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année.
À l’heure actuelle, les traitements disponibles peuvent notamment chercher à ralentir certains aspects de la progression ou à prendre en charge les symptômes, mais il n’existe pas de traitement permettant de garantir une guérison de la SLA.
La prise en charge repose également sur un suivi multidisciplinaire adapté aux besoins de chaque patient.
La maladie progresse rapidement chez Leah
Dans les mois qui suivent, l’état de Leah se dégrade.
Après ses études à HEC, elle doit arrêter de travailler.
La jeune femme utilise un fauteuil roulant et devient dépendante de ses proches pour plusieurs gestes du quotidien.
Se coiffer ou simplement boire peut nécessiter de l’aide.
Pendant plusieurs mois, elle enchaîne les consultations, les examens et les séjours à l’hôpital.
Les médecins cherchent notamment à éliminer d’autres diagnostics possibles avant de confirmer définitivement la maladie.
Sa famille disposant également de liens aux États-Unis, Leah consulte des spécialistes à New York.
C’est là qu’elle entend parler d’une possibilité expérimentale.
Un protocole expérimental aux États-Unis
En juin 2020, Leah commence à participer à un protocole expérimental impliquant des cellules immunitaires régulatrices, souvent appelées cellules T régulatrices ou Treg.
Elle reçoit régulièrement le traitement dans le cadre de ce suivi expérimental.
Selon son témoignage, l’évolution de ses symptômes s’est ensuite stabilisée.
Pour Leah et sa famille, cette évolution représente évidemment un immense espoir.
Il faut toutefois rester prudent dans l’interprétation de son expérience individuelle.
Une stabilisation observée chez une personne ne suffit pas à démontrer qu’un traitement est efficace pour l’ensemble des patients. Les essais cliniques servent précisément à évaluer de manière rigoureuse l’efficacité et la sécurité d’une approche avant qu’elle puisse éventuellement devenir un traitement standard.
